Пьебалдизм чем отличается от витилиго
Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба. По мере взросления он увеличивается, распространяясь на область ресниц, бровей, слизистых оболочек. Образуются дополнительные белые пятна на передней поверхности живота, спине, груди, предплечьях. Диагноз устанавливается на основе клинико-анамнестических данных. Специфическое лечение отсутствует. Для коррекции внешнего дефекта проводятся операции трансплантации кожи.
Общие сведения
Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.
Пьебалдизм
Причины пьебалдизма
Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития. Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей. В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.
Патогенез
Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина. При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками. Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.
Симптомы пьебалдизма
Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.
С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской. Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».
Осложнения
Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором. Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности. Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.
Диагностика
Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных. Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников. Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:
- Общий анализ крови. Результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пьебалдизме показатели остаются в норме.
- Биохимическое исследование крови. По данным анализа может быть выявлено состояние интоксикации, вызванное неправильным приемом лекарств, регулярным контактом с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирующее локальную депигментацию.
- Исследование антител в крови. Для исключения склеродермии и системной красной волчанки как причин поражения кожи проводятся тесты на антинуклеарные антитела и антитела к рибонуклеинам. При истинном пьебалдизме аутоиммунный процесс отсутствует.
Лечение пьебалдизма
Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза. Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина. На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.
Прогноз и профилактика
Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным. Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.
Источник
Пьебалдизм является одним из редких генетических отклонений. Во многих случаях его путают с витилиго, так как при обоих заболеваниях на коже имеются белые пятна. Витилиго тоже может наследоваться генетически, но механизм исчезновения пигментов в коже клеток отличается. Пятна на коже при пьебалдизме не представляют угрозы для здоровья человека, кроме появления онкологических образований от интенсивного воздействия солнечных лучей. Поэтому необходимо соблюдать некоторые меры безопасности. Косметический дефект кожи можно устранить с помощью нескольких процедур.
1
Характеристика болезни
Пьебалдизм – это редкое заболевание, связанное с генетическими мутациями. Внешне оно проявляется в том, что на теле человека выявляются белые пятна на коже и волосах, причиной которых является отсутствие пигмента. Чаще всего такие пятна появляются на передней части волосяного покрова головы и на лбу (80-90% всех случаев). Наблюдается депигментация обоих видов – и кожи, и волос. Отсутствие окраски может быть на ресницах и бровях. Пятна могут быть и на других частях тела – на руках, ногах, шее, животе, спине и груди, часто они располагаются симметрично. Форма пятна на волосах – треугольная или ромбовидная.
Это генетическое отклонение встречается практически у всех млекопитающих: собак, кроликов, лошадей, крупного рогатого скота и среди диких животных, включая обезьян. Белый цвет пятен объясняется отсутствием меланоцитов – клеток, вырабатывающих красящий пигмент меланин в тканях кожи и волос. Заболевание является аутосомно-доминирующим, то есть при формировании зародыша достаточно будет наследования гена пьебалдизма только от одного из родителей. У разных членов семьи локализация пятен различна.
В некоторых случаях пьебалдизм сочетается с другими патологиями:
- синдромом Ваарденбурга;
- болезнью Хиршпрунга;
- эндокринными заболеваниями;
- врожденной глухотой;
- патологиями желудочно-кишечного тракта (Болезнь Гиршпрунга, сопровождяющаяся хроническими запорами);
- нейрофиброматозом;
- с умственной отсталостью и врожденной анемией (редко).
По оценкам медицинской статистики, распространенность этого отклонения составляет 1 случай на 20 000 человек. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины всех рас. Описание болезни встречается в самых ранних источниках – древнеегипетских и древнегреческих манускриптах.
Витилиго: причины, симптомы, лечение в домашних условиях
2
Пьебалдизм, витилиго и альбинизм: в чем разница?
Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:
- причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
- при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
- при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
- витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
- при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.
Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:
- приподнятый нос;
- гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
- тугоухость;
- смещение внутреннего угла глаз.
Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.
Возможные причины появления белых пятен на коже у детей и взрослых
3
Опасность заболевания
Это заболевание не только вызывает психологический дискомфорт при обширных поражениях кожи, но и грозит образованием злокачественных образований. При облучении депигментированных участков кожи возникает повышенный риск появления солнечных ожогов и образования рака кожи. Кроме этих потенциальных проблем пьебалдизм не оказывает влияние на здоровье человека.
Для того чтобы уменьшить риск от негативного влияния солнечных лучей, необходимо пользоваться солнцезащитными средствами – мазями, кремами и спреями. Не рекомендуется выходить на открытый воздух во время пика солнечной активности. Также нужно контролировать состояние кожи на депигментированных участках и при появлении каких-либо высыпаний или изменений обращаться к врачу.
Почему появляется сыпь на теле у взрослых
4
Существует ли лечение?
Специфического лечения для данного заболевания не существует. У некоторых больных происходит самопроизвольная репигментация. В целях устранения косметического дефекта кожи на видимых участках можно воспользоваться следующими процедурами:
- Дермабразия с последующим применением специальных клеточных суспензий, обогащенных меланоцитами. Эта процедура представляет собой лазерный или механический пилинг с послойной шлифовкой кожи. Глубокая дермабразия – травматичная и болезненная процедура, требующая долгого восстановления и применения обезболивающих и противовоспалительных средств. У этого метода существуют следующие противопоказания:
- воспалительные кожные заболевания;
- тяжелые заболевания внутренних органов;
- онкология;
- пониженная свертываемость крови;
- предрасположенность к образованию келоидных рубцов.
- Пересадка кожи с нормальной пигментацией из других частей тела на депигментированный участок. Такая процедура неприменима к большим участкам пораженной кожи, так как требуется значительное количество пересадочного материала и образуются большие рубцы.
- Фототерапия в сочетании с предыдущими двумя способами.
Менее инвазивным является применение специальных косметических средств – тональных кремов-камуфляжей, которые используются также актерами для создания сценического грима. Эти средства имеют очень плотную структуру и хорошую кроющую способность, позволяющую справиться с любыми видами пигментных пятен. Недостатком камуфляжей является то, что они с трудом удаляются с кожи, так как содержат в своем составе тяжелые силиконы. Классические тональные крема, муссы и пудры оказывают меньший косметический эффект, так как наносятся более тонким слоем.
Источник
Пьебалдизм – это одна из форм врожденной первичной лейкодермы. Известен пьебалдизм с очень давних времен, описание этой формы лейкодермы ученые нашли еще в древнегреческих трактатах по медицине. Данное заболевание не обошло и царствующих особ. Так, широко известным фактом является то, что случаи пьебалдизма отмечались в семье короля Англии Эдварда III.
Пьебалдизм, как и полный альбинизм, встречается довольно редко. Частота распространения патологии 1 случай на 17 000 населения. Проявиться заболевание может и у мужчин, и у женщин, вне зависимости от национальной и расовой принадлежности.
Причины патологии
Окраска кожи человека зависит от наличия в ней четырех различных пигментов, в том числе, и всем хорошо известного меланина. Продуцирование этого пигмента и его накоплением «заняты» особые клетки – меланоциты. Нарушения деятельности этих клеток приводят к таким заболеваниям как: синие монгольские пятна, галоневус и витилиго. Для того чтобы меланоциты могли нормально функционировать необходимо присутствие в организме тирозина – незаменимой аминокислоты.
Тирозин, как правило, поступает в организм с пищей, однако, при его недостатке гормоны гипофиза и специфические ферменты способы продуцировать эту аминокислоту из белков мышечных тканей, а точней из содержащегося в них L-финилаланина.
Иногда под действием внешних или внутренних причин в этом отлаженном механизме выработки меланина происходит сбой. В результате чего клетки эпидермиса перестают получать меланин и на коже появляются пятна белого цвета.
[attention type=red]Важно! Пьебалдизм вызывается врожденным нарушением выработки меланина. Эта патология является наследственной, то есть, вызванной изменениями одного или нескольких генов, «отвечающих» за выработку меланина.[/attention]
Тип наследования данной патологии – аутосомно-доминантный, ребенку достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей, чтобы развился пьебалдизм.
Клиническое течение
Пьебалдизм с классическим началом дебютирует появлением на коже лба белого пятна. Как правило, пятно расположено по центру, вблизи линии начала роста волос.
По мере развития болезни пятно начинает распространяться на кожу головы. При этом недуг никак не влияет на здоровье волос, поэтому не может стать причиной таких заболеваний как: монилетрикс, очаговая алопеция и др. Причем все волосы, которые оказались в области пятна полностью теряют свой пигмент, становясь совершено белыми. Кроме того, в зависимости от распространенности процесса утратить свой цвет могут волоски бровей и ресниц.
Пьебалдизм редко «ограничивается» только появлением пятен на лице. Участки депигментации распространяются и по телу. Чаще всего, белые пятна появляются на коже живота и спины, а также, на предплечьях, голенях и бедрах.
А вот на коже ступней и кистей рук пятен, как правило, не наблюдается. В этом состоит основное клиническое отличие пьебалдизма от витилиго.
Характерный симптом пьебалдизма – образование обесцвеченных пятен диаметром до 1 см на слизистых.
Важным диагностическим признаком заболевания является наличие на поверхности депигментированной коже пятен с нормальной или усиленной пигментацией. Располагаются такие пятна неравномерно, форму имеют неправильную.
Истинный пьебалдизм никак не влияет на работу и функционирование внутренних органов и систем. Проявления патологии ограничивается только поражением кожи. В том случае, если недуг сопровождается развитием патологии нервной системы или внутренних органов, то речь идет о наличии у больного синдрома, одним из симптомов которого является пьебалдизм.
Методы диагностики
Для диагностики заболевания необходимо сдать биохимический анализ крови.
Диагностика пьебалдизма основана на сборе анамнеза, в том числе и семейного, и проведении комплексного обследования пациента. Крайне важно отличать пьебалдизм от других форм лейкодермы, которые могут быть спровоцированы различными инфекциями.
Пациентов, как правило, направляют на сдачу биохимического анализа крови. Необходимо выяснить, не связано ли появление на коже пятен белого цвета с приемом каких-либо лекарств или воздействием профессиональных вредностей.
Лечение
К сожалению, к настоящему времени не существует методов эффективного лечения пьебалдизма, которое могло бы восстановить нормальную выработку меланина в тканях.
Но поскольку истинный пьебалдизм не оказывает существенного влияния на здоровье, то данная патология мало влияет на качество жизни. В основном, консервативное лечение пьебалдизма направлено на устранение косметического недостатка как и при удалении бородавок. Пациентам рекомендуется использовать тональные средства для выравнивания цвета кожи, а так же краску для волос, ресниц и бровей.
[attention type=green]Важно! В настоящее время разрабатывается методика лечения пьебалдизма, основанная на выполнение операции по пересадке на пораженные участки кожи эндогенных меланоцитов. Если данная методика окажется результативной, то, в будущем можно будет рассчитывать на эффективное лечение болезни.[/attention]
Лечение народными средствами
Разумеется, вылечить народными средствами такое заболевание, как пьебалдизм, невозможно, поэтому рекомендации народных целителей направлены на то, чтобы максимально нивелировать косметический дефект, создаваемый при этой патологии.
Для маскировки белых пятен, образовавшихся на коже, рекомендуется:
- По два раза в сутки тщательно втирать в пятна на коже сок, выдавленный из зеленных плодов и листьев инжира.
- Свежий сок ревеня отличается способностью окрашивать кожу в цвет загара.
- Еще одно средства для маскировки пятен при пьебалдизме – настойка из грецкого ореха. Для приготовления средства потребуются зеленные околоплодники (скорлупа незрелых орехов) и листья этого растения. Сырье берут в равных количествах и заливают спиртом. Спирта по объему должно быть в 5 раз больше, чем растительного сырья. То есть, на литр спирта потребуется по 100 граммов околоплодников и листьев. Настаивать состав в темном месте 15 суток, затем процедить и использовать для протирания белых пятен. Кожа под действием настойки приобретает натуральный оттенок.
- Для маскировки проявлений пьебалдизма можно использовать и анисовое масло. Необходимо взять 100 граммов плодов аниса и хорошо растереть их. Залить 500 мл базового масла (рекомендуется использовать рапсовое, рыжиковое или оливковое). Настаивать в темном месте на протяжении месяца, затем нагреть на медленном огне до появления первых пузырей, остудить и процедить. Применять масло для смазывания белых пятен на коже.
Прогноз и профилактика
[attention type=red]Важно! Прогноз на излечение от пьебалдизма неблагоприятный, но поскольку данная патология не оказывает существенного влияния на здоровье, то качество жизни больных меняется незначительно.[/attention]
При пьебалдизме необходимо пользоваться солнцезащитными кремами.
Больным рекомендуется защищать кожу от солнечного света фотозащитными средствами, так как на депигментированных участках могут легко образоваться солнечные ожоги. К сведению, избегать чрезмерного солнечного света нужно еще и при следующих заболеваниях: опухоль Пинкуса, фотодерматит лекарственный, солнечный кератоз. Кроме того, больные пьебалдизмом относятся к группе риска по развитию рака кожи, поэтому им рекомендуется регулярно проходит обследования и сдавать анализы, позволяющие выявить онкологию на самых ранних стадиях.
Поскольку пьебалдизм является наследственным заболеванием, профилактика его развития заключается в проведении генетических консультаций супружеских пар, при условии наличия случаев данной патологии в семье.
Источник
