Пьебалдизм и витилиго отличия
Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба. По мере взросления он увеличивается, распространяясь на область ресниц, бровей, слизистых оболочек. Образуются дополнительные белые пятна на передней поверхности живота, спине, груди, предплечьях. Диагноз устанавливается на основе клинико-анамнестических данных. Специфическое лечение отсутствует. Для коррекции внешнего дефекта проводятся операции трансплантации кожи.
Общие сведения
Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.
Пьебалдизм
Причины пьебалдизма
Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития. Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей. В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.
Патогенез
Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина. При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками. Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.
Симптомы пьебалдизма
Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.
С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской. Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».
Осложнения
Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором. Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности. Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.
Диагностика
Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных. Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников. Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:
- Общий анализ крови. Результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пьебалдизме показатели остаются в норме.
- Биохимическое исследование крови. По данным анализа может быть выявлено состояние интоксикации, вызванное неправильным приемом лекарств, регулярным контактом с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирующее локальную депигментацию.
- Исследование антител в крови. Для исключения склеродермии и системной красной волчанки как причин поражения кожи проводятся тесты на антинуклеарные антитела и антитела к рибонуклеинам. При истинном пьебалдизме аутоиммунный процесс отсутствует.
Лечение пьебалдизма
Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза. Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина. На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.
Прогноз и профилактика
Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным. Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.
Источник
Пьебалдизм является одним из редких генетических отклонений. Во многих случаях его путают с витилиго, так как при обоих заболеваниях на коже имеются белые пятна. Витилиго тоже может наследоваться генетически, но механизм исчезновения пигментов в коже клеток отличается. Пятна на коже при пьебалдизме не представляют угрозы для здоровья человека, кроме появления онкологических образований от интенсивного воздействия солнечных лучей. Поэтому необходимо соблюдать некоторые меры безопасности. Косметический дефект кожи можно устранить с помощью нескольких процедур.
1
Характеристика болезни
Пьебалдизм – это редкое заболевание, связанное с генетическими мутациями. Внешне оно проявляется в том, что на теле человека выявляются белые пятна на коже и волосах, причиной которых является отсутствие пигмента. Чаще всего такие пятна появляются на передней части волосяного покрова головы и на лбу (80-90% всех случаев). Наблюдается депигментация обоих видов – и кожи, и волос. Отсутствие окраски может быть на ресницах и бровях. Пятна могут быть и на других частях тела – на руках, ногах, шее, животе, спине и груди, часто они располагаются симметрично. Форма пятна на волосах – треугольная или ромбовидная.
Это генетическое отклонение встречается практически у всех млекопитающих: собак, кроликов, лошадей, крупного рогатого скота и среди диких животных, включая обезьян. Белый цвет пятен объясняется отсутствием меланоцитов – клеток, вырабатывающих красящий пигмент меланин в тканях кожи и волос. Заболевание является аутосомно-доминирующим, то есть при формировании зародыша достаточно будет наследования гена пьебалдизма только от одного из родителей. У разных членов семьи локализация пятен различна.
В некоторых случаях пьебалдизм сочетается с другими патологиями:
- синдромом Ваарденбурга;
- болезнью Хиршпрунга;
- эндокринными заболеваниями;
- врожденной глухотой;
- патологиями желудочно-кишечного тракта (Болезнь Гиршпрунга, сопровождяющаяся хроническими запорами);
- нейрофиброматозом;
- с умственной отсталостью и врожденной анемией (редко).
По оценкам медицинской статистики, распространенность этого отклонения составляет 1 случай на 20 000 человек. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины всех рас. Описание болезни встречается в самых ранних источниках – древнеегипетских и древнегреческих манускриптах.
Витилиго: причины, симптомы, лечение в домашних условиях
2
Пьебалдизм, витилиго и альбинизм: в чем разница?
Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:
- причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
- при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
- при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
- витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
- при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.
Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:
- приподнятый нос;
- гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
- тугоухость;
- смещение внутреннего угла глаз.
Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.
Возможные причины появления белых пятен на коже у детей и взрослых
3
Опасность заболевания
Это заболевание не только вызывает психологический дискомфорт при обширных поражениях кожи, но и грозит образованием злокачественных образований. При облучении депигментированных участков кожи возникает повышенный риск появления солнечных ожогов и образования рака кожи. Кроме этих потенциальных проблем пьебалдизм не оказывает влияние на здоровье человека.
Для того чтобы уменьшить риск от негативного влияния солнечных лучей, необходимо пользоваться солнцезащитными средствами – мазями, кремами и спреями. Не рекомендуется выходить на открытый воздух во время пика солнечной активности. Также нужно контролировать состояние кожи на депигментированных участках и при появлении каких-либо высыпаний или изменений обращаться к врачу.
Почему появляется сыпь на теле у взрослых
4
Существует ли лечение?
Специфического лечения для данного заболевания не существует. У некоторых больных происходит самопроизвольная репигментация. В целях устранения косметического дефекта кожи на видимых участках можно воспользоваться следующими процедурами:
- Дермабразия с последующим применением специальных клеточных суспензий, обогащенных меланоцитами. Эта процедура представляет собой лазерный или механический пилинг с послойной шлифовкой кожи. Глубокая дермабразия – травматичная и болезненная процедура, требующая долгого восстановления и применения обезболивающих и противовоспалительных средств. У этого метода существуют следующие противопоказания:
- воспалительные кожные заболевания;
- тяжелые заболевания внутренних органов;
- онкология;
- пониженная свертываемость крови;
- предрасположенность к образованию келоидных рубцов.
- Пересадка кожи с нормальной пигментацией из других частей тела на депигментированный участок. Такая процедура неприменима к большим участкам пораженной кожи, так как требуется значительное количество пересадочного материала и образуются большие рубцы.
- Фототерапия в сочетании с предыдущими двумя способами.
Менее инвазивным является применение специальных косметических средств – тональных кремов-камуфляжей, которые используются также актерами для создания сценического грима. Эти средства имеют очень плотную структуру и хорошую кроющую способность, позволяющую справиться с любыми видами пигментных пятен. Недостатком камуфляжей является то, что они с трудом удаляются с кожи, так как содержат в своем составе тяжелые силиконы. Классические тональные крема, муссы и пудры оказывают меньший косметический эффект, так как наносятся более тонким слоем.
Источник
Синдром пьебалдизма – это разновидность нарушений обмена пигментов, характеризующийся наличием белых пятен на коже лица, конечностей и других участков тела врожденного характера. Обуславливается различными мутациями и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко единственным проявлением данного состояния является треугольное пятно белого оттенка в области лба по линии волос.
Что это такое и особенности
В медицине характерные проявления пьебалдизма относят к разновидности такого симптома, как лейкодерма. Патология характеризируется нарушением процессов образования пигментов и быстрым разрушением кожных покровов. Это можно увидеть на фото пациентов, имеющих данную патологию. Не относится к самостоятельным заболеваниям, а свидетельствует о проблемах с пигментным видом обмена.
Пьебалдизм носит врожденный характер и наследуется по аутосомному и доминантному типу. Проявляется с рождения в виде белого локона волос с треугольной депигментацией (отсутствием окраски) кожи в области лба. По мере взросления этот участок может увеличиваться.
Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.
Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.
О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.
Причины синдрома пьебалдизм
Оттенок кожных покровов каждого человека зависит от содержания в них красящих пигментов, среди которых главным является меланин.
На скорость его обмена в организме влияют 2 фактора:
- содержание тирозина в крови (субстрат для формирования меланина);
- количество тирозиназы (фермент, обеспечивающий переработку тирозина).
При пьебалдизме в структуре фермента происходят определенные нарушения, ведущие к сбоям в процессах обмена тирозина. В результате страдают процессы синтеза меланина.
Существует еще одна серьезная причина, по которой могут возникнуть характерные проявления пьебалдизма – нарушение процессов накопления меланина в клетках. В этом случае даже высокие концентрации меланина в крови не приведут к нормальной пигментации определенных участков кожи, он не способен в них накапливаться. Перечисленные нарушения носят наследственный характер и являются врожденными.
Какие заболевания могут сопутствовать пьебалдизму
При истинном пьебалдизме работа и функционирование внутренних органов не страдает, данное состояние неблаготворно отражается только на процессах пигментного обмена. Поэтому развитие сопутствующей патологии является проявлением других болезней или свидетельствует о совершенно другой форме депигментации.
Это может быть дерматологические заболевания (лишай, псориаз), патология эндокринной и нервной системы. Они часто сопровождают следующие формы лейкодермы:
- инфекционные (лепрозная, сифилитическая);
- иммунные (волчанка, склеродермия);
- токсические (воздействие химикатов);
- послевоспалительные (экзема).
Нередко сопутствующая патология выявляется при других наследуемых кожных заболеваниях: витилиго, синдроме Зипровски-Марголиса, частичном альбинизме.
Методы лечения
При пьебалдизме основной причиной развития является наследственность, этиопатогенетческой терапии не существует. Препаратов специалисты не назначают. Иногда советуют провести операцию по пересадке участков кожи с нормальной пигментацией на области гипохроматоза с определенных областей тела пациента. Ускорить процессы восстановления и состояние слизистых, кожных покровов помогает поддерживающая терапия.
Врачи назначают витамины E, PP, A и группы B, минеральные комплексы с цинком и медью. Накоплению тирозина способствует правильная диета с большим содержанием яиц, печени, морепродуктов, гречки и овсянки.
Проводится специфическая методика в виде ПУВА-терапии с обработкой кожных покровов посредством фотоактивных веществ. Выполняется процедура последующего уф-облучения. Ее назначают с особой осторожностью, поскольку всегда существует риск увеличения депигментации.
Пациентам рекомендуется красить обесцвеченные ресницы, брови, волосы, и использовать тональные кремы для выравнивания тона и цвета кожи.
Сегодня в медицине разрабатывают методику лечения, которая заключается в пересадке эндогенных меланоцитов на пораженные области. Если результат будет успешен, эффективная терапия от пьебалдизма станет доступной большинству.
Прогноз и профилактика
Пьебалдизм не вызывает тяжелые осложнения и летальный исход. Люди с этой патологией живут полноценной жизнью. Но восстановить нормальную пигментацию кожи практически невозможно.
Проявления депигментации сопровождают человека на протяжении всей жизни. В качестве мер профилактики специалисты рекомендуют употреблять больше продуктов, богатых тирозином, защищать кожные покровы от ультрафиолета и избегать контактов с химическими веществами, способными усугубить проявления данного состояния. Для супружеских пар проводятся генетические консультации.
Поскольку больные с пьебалдизмом входят в группу риска по развитию рака кожи, им рекомендовано регулярно посещать специалистов, проходить необходимый комплекс обследований и сдавать анализы. Это позволить выявить первые онкологические проявления на ранних этапах.
Статья одобрена редакцией
Источник
